Este blogue tem como objectivo ser um complemento ao trabalho de área de projecto.
Decidimos trabalhar sobre este tema " Doenças raras ", pois suscita muita atenção por parte da população. Muitas vezes pela parte chocante deste assunto.
Vamos apresentar uma doença nova por cada semana, juntamente com uma imagem, um video e alguns sites para os que quiserem perceber mais sobre este tema.
Depois deste pequeno resumo sobre o nosso trabalho e sobre o blogue, apresentamo-nos: Mariana Ledo, Miguel Andrade, João Costa, Tiago Mota; 12ºD, escola de Santa Maria Maior - Viana do Castelo.



Dia das Doenças Raras - 28 de Fevereiro de 2011

Dia das Doencas Raras - 29 de Fevereiro

Este é um dia que só se vive de 4 em 4 anos, é raro, devido a este acontecimento é este o dia em que se celebra o dia das Doenças Raras. Contudo, todos os anos se celebra o dia das Doenças Raras, ou no dia 28 de Feveiro (como acontece este ano de 2011) ou no dia 1 de Março. A celebração deste dia é importante pois destina-se a sensibilizar de uma forma mais realçada para as doenças raras do público em geral. Apesar de raras, estas doenças afectam milhões de pessoas, na maioria de um modo genético, sendo esta a sua defenição - doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000. Por isso precisamos de conscientalizar a população para a celebração e colaboração nesta data, sendo este ano o tema, selecionado pela EURORDIS - Rare Diseases Europe, "As Doenças Raras e as Desigualdades na Saúde" celebrado no dia 28 de Fevereiro de 2011.

dia 28 de fevereiro de 2011

dia 28 de fevereiro de 2011
Caminhada de sensibilização das Doenças Raras no Brasil

segunda-feira, 8 de novembro de 2010

Sindrome de Kabuki

A Síndrome de Kabuki  é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa.
Para mais informação: http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=1439%3F
                                   http://kabukisyndrome.com/portuguese/port_kabuki.html






                                 

Síndrome Do Cri Du Chat

O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.
Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.
Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”. Ou seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos estão associados a uma translocação parental”, afirma a especialista.