Este blogue tem como objectivo ser um complemento ao trabalho de área de projecto.
Decidimos trabalhar sobre este tema " Doenças raras ", pois suscita muita atenção por parte da população. Muitas vezes pela parte chocante deste assunto.
Vamos apresentar uma doença nova por cada semana, juntamente com uma imagem, um video e alguns sites para os que quiserem perceber mais sobre este tema.
Depois deste pequeno resumo sobre o nosso trabalho e sobre o blogue, apresentamo-nos: Mariana Ledo, Miguel Andrade, João Costa, Tiago Mota; 12ºD, escola de Santa Maria Maior - Viana do Castelo.



Dia das Doenças Raras - 28 de Fevereiro de 2011

Dia das Doencas Raras - 29 de Fevereiro

Este é um dia que só se vive de 4 em 4 anos, é raro, devido a este acontecimento é este o dia em que se celebra o dia das Doenças Raras. Contudo, todos os anos se celebra o dia das Doenças Raras, ou no dia 28 de Feveiro (como acontece este ano de 2011) ou no dia 1 de Março. A celebração deste dia é importante pois destina-se a sensibilizar de uma forma mais realçada para as doenças raras do público em geral. Apesar de raras, estas doenças afectam milhões de pessoas, na maioria de um modo genético, sendo esta a sua defenição - doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000. Por isso precisamos de conscientalizar a população para a celebração e colaboração nesta data, sendo este ano o tema, selecionado pela EURORDIS - Rare Diseases Europe, "As Doenças Raras e as Desigualdades na Saúde" celebrado no dia 28 de Fevereiro de 2011.

dia 28 de fevereiro de 2011

dia 28 de fevereiro de 2011
Caminhada de sensibilização das Doenças Raras no Brasil

segunda-feira, 22 de novembro de 2010

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45,X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais. Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenes!a gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos. Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorréia primária). Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos –; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas.  Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Para mais informação, podem vistar o site : http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/Klinefelter2.jpg