Buerger - O mal das pernas cansadas

A doença de Buerguer é um tipo de trombose inflamatória que afeta basicamente as artérias e as veias das pernas e dos braços, e devido à redução do fluxo sanguíneo as dores nas extremidades são inevitáveis.
Embora não exista defnida ainda um causa, alguns estudos relacionam a doença de Buerger com a inalação das toxinas do cigarro. Afeta tanto homens quanto mulheres, e a idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos.

O tratamento visa reduzir as diferentes complicações associadas à trombose. Reduzir o peso e deixar de fumar são atitudes inteligentes por parte dos doentes.

Doença de Duhring ( dermatite )

  É uma doença inflamatória crônica da pele, na qual se revela diferentes tipos de erupções, como pústulas, ampolas e crostas, acompanhada de forte ardor e picadas.

  É necessário investigar se existe alergia ou hipersensíbilidade ao glúten do trigo e outros cereais, pois em 70% dos casos o desencadeamento desta doença está associado à uma doença intestinal derivada à  sensibilidade ao glúten.

  Este tipo de dermatite pode surgir em pessoas de qualquer idade, embora seja mais comum entre os 20 e 40 anos. A localização dos eczemas são basicamente os cotovelos, joelhos e glúteos;

  Seu tratamento envolve terapias para a redução do ardor e das picadas, cutâneas. Muitas vezes a solução encontra-se na mudança da dieta alimentar, baseada na exclusão do glúten e produtos lácteos.

  Como principais sintomas apresenta urticária, com prurído intenso e formação de ampolas, picadas e sensação de ardor na pele.

Doença de Crohn

A doença de crohn é um transtorno crônico do sitema digestório. Consiste na inflamação do revestimento interior dos intestinos, que causa irritação e sangramento. Costuma localizar-se na parte final do intestino delgado e no cólon.
Embora as suas causas não sejam inteiramente conhecidas, é provável que tenha alguma relação com a deficiência do sistema imunológico, que provoca uma resposta exagerada perante certas substâncias infecciosas.
O tratamento é apenas paleativo, serve para aliviar os sintomas, isto porque não existe uma cura definitiva, sendo assim nos períodos de crise são administrados medicamentos para aliviar as dores e em alguns casos a intervenção cirúrgica é aconselhada para retirar as porções do intestino mais danificadas.
A doença de chorn passa por períodos de “silêncio”, o que tornam a sua detecção complicada e  pode desenvolver-se durante meses ou anos sem apesentar qualquer manifestação .

Os sintomas são :

Dores na parte baixa e direita do abdomem, que costumam piorar depois das refeições, pricipalmete após o consumo de alimentos lácteos;

Diarréia ou fezes com sangue;                  

Febre;

Náuseas;

Debilidade;

Perda de peso (deficiência na absorção de nutrientes);

Úlceras intestinais.

Síndrome de Wolf Parkinson White 

WPW é uma doença congênita. Ele também descreveu uma incidência familiar e é por vezes associada a outras anomalias congênitas como a doença de Ebstein, geralmente o coração é de outra maneira normal.
 É uma doença cardíaca rara, que está incluído dentro dos chamados síndromes pré-excitação e é caracterizada pela presença de arritmia cardíaca (batimentos cardíacos irregulares) e um registro de eletrocardiograma característico. Na área da cardiologia preexcitation chamado a situação em que a massa ventricular é ativada mais cedo do que seria esperado, em parte ou em sua totalidade.
Ocorre em aproximadamente 4 de 100 mil pessoas saudáveis ​​de qualquer idade, mas em geral pode ainda ser considerada uma doença rara, sua incidência nos países ocidentais tem aumentado devido à prática de eletrocardiograma de rotina.
Uma pessoa com síndrome de WPW pode ter:

• Palpitações (sensação de palpitação)
• Angina
• Síncope
• Ansiedade
• Desmaio
• Tonturas
• Dificuldade em respirar
• Dor no peito ou sensação de aperto

Síndrome de Asperger


A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo.
Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.

Hoje publicamos mais noticias do que o normal, pelo facto de ser o Dia das Doenças Raras. Divulgamos noticias retiradas dos media para fazermos tambem uma avaliação critica sobre a divulgação deste tema por parte dos meios de comunicação.
O que foi publicado, foi retirado dos site da RTP, porém houveram mais noticias divulgadas na rádio, na internet, etc...
Pedimos que sigam o nosso exemplo e divulguem a existência deste dia que para nos é como tantos outros, mas para portadores de doenças raras é um dia especial.

Com cumprimentos , Tiago Silva, Miguel Andrade, João Costa, Mariana Ledo

"Anunciada criação de dois centros de referência para tratamento de doenças raras"

Na primeira Conferência Nacional de Doenças Raras que está a decorrer em Lisboa, o diretor-geral da Saúde, Francisco George, anunciou a criação de dois centros de referência para facilitar o tratamento dos doentes com estas patologias. A presidente da Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, Paula Brito e Costa, ficou pouco entusiasmada com este anúncio, até porque não gostou que a ministra da Saúde, Ana Jorge, tivesse faltado a esta conferência e tivesse mandado Francisco George no seu lugar. A jornalista Maria de São José revela mais pormenores.

Fonte: http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419161&&headline=46&visual=9&tm=2

"ASPORI lança livro "A história da menina peixe" que relata vida de doente com ictiose"

A Associação Portuguesa de Portadores de Ictiose -- ASPORI assinala sábado, em Matosinhos, o Dia Europeu das Doenças Raras, com o lançamento do livro "Vera Uma Vez -- A História da Menina Peixe".

A ictiose, um dos distúrbios cutâneos hereditários mais comuns, caracterizada por pele seca e escamosa, é considerada uma doença dermatológica congénita causada por uma anomalia no processo de regeneração da pele, pelos e unhas.

"Normalmente a manifestação ocorre de forma mais grave nas pernas, mas também pode atacar os braços, as mãos e o tronco. Atualmente não existe cura, apenas tratamento", explicou Vera Beleza, a presidente da ASPORI e autora do livro.

Fonte: http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419481&visual=3&layout=10;&tm=2

"Ministra diz que é preciso responder às necessidades dos doentes e não da indústria farmacêutica"

A ministra da Saúde pronunciou-se esta tarde, no Porto, sobre os medicamentos órfãos, dizendo que importa "responder àquilo que são as necessidades dos doentes e não às necessidades da indústria farmacêutica".

Ana Jorge acrescentou que é preciso também "ter a evidência clínica de que o uso destes medicamentos poderá ser benéfico para os doentes".
Os medicamentos órfãos destinam-se à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras.

Fonte : http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419842&visual=3&layout=10;&tm=2

"Portal divulga informação sobre Epidermólise Bolhosa a partir de segunda-feira"


 A Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa (DEBRA) e a Faculdade de Medicina da Universidade do Porto disponibilizam a partir de segunda-feira, dia internacional das Doenças Raras, uma página na internet (http://www.debra.pt/) com informação para doentes e familiares. 

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara, altamente incapacitante, deformativa e dolorosa, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas ao mínimo contacto ou fricção. A sua severidade varia entre o leve e o letal.

Segundo a presidente da DEBRA Portugal e investigadora na FMUP, Carla Sá Couto, o objetivo da criação deste `site` é divulgar e informar sobre a doença, alertar pacientes que a tenham não diagnosticada e sensibilizar os profissionais de saúde para esta patologia genética rara.

 Fonte http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419471&visual=3&layout=10;&tm=2

Síndrome de Usher

Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É também transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminimo. Existem quatro tipos de Síndrome de Usher:

Usher tipo I - surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
Usher tipo II - surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
Usher tipo III - Surdez neurossensorial congênita progressiva, quer dizer que nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
Usher tipo IV - É um tipo mais raro, afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição).

Para mais informações visite o site http://www.profala.com/artsindrome3.htm

Síndrome de Potter

Síndrome de Potter representa um complexo de achados associados à insuficiência renal e à reduzida quantidade de líquido amniótico que se desenvolvem antes do nascimento do bebê.

Na ausência desse fluido o bebê não fica protegido da parede do útero. Nessa situação, a pressão exercida por essa parede provoca uma aparência facial típica (fácies de Potter): olhos amplamente separados, com pregas epicânticas, ponte nasal ampla, implantação baixa das orelhas e queixo retraído. Além disso, por causa do espaço intra-uterino limitado, as extremidades podem se mostrar anormais ou em posições ou contraturas anormais. Esta insuficiência também pode interromper o desenvolvimento dos pulmões de modo que ao nascimento estes órgãos não funcionam adequadamente.

Para mais informações visite o site http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001268trt.htm

Síndrome de Arnold Chiari

O S.A.C., ou Malformação de Chiari tipo II, insere-se num conjunto de anomalias designado por Malformações de Chiari, caracterizadas por uma diminuição no espaço disponível para alojar o cerebelo (componente do cérebro com funções importantes no equilíbrio, postura e marcha).

A insuficiência de espaço obriga o cerebelo e o tronco do encéfalo (parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais com a medula espinhal) a deslocarem-se em sentido inferior passando pelo foramem magnum, isto é, a passarem da cavidade craniana para a cavidade medular; afecta, portanto, o próprio cerebelo e tronco do encéfalo, e também a circulação do líquido cefalo-raquidiano (líquido que banha o encéfalo e a medula espinhal).

Os sintomas da S.A.C. no lactante são: irritabilidade que se agrava quando está a alimentar, choro débil, salivação excessiva, rigidez da nuca, problemas respiratórios, atrasos no desenvolvimento, movimentos rápidos e involuntários do olhos para baixo; é geralmente acompanhado de: 1) mielomeningocelo – o canal medular e coluna vertebral não encerram durante o desenvolvimento fetal, originando paralisia parcial/completa abaixo dessa área; 2) hidrocefalia - acumulação de líquido no interior do cérebro; 3) siringomielia – acumulação de líquido no interior da medula espinhal. O diagnóstico da S.A.C. é realizado por Radiografia, tomografia computurizada ou ressonância magnética. A causa exacta das Malformações de Chiari não se conhece; factores genéticos, carência de vitaminas ou nutrientes poderão estar implicados. Estima-se que ocorra em mais de 1 de cada 1.000 nascimentos.

O único tratamento disponível é cirúrgico; os resultados dependem das complicações pré-existente e das eventuais complicações pós-operatórias.

Distrofia simpático reflexa

A distrofia simpático reflexa (DSR) é uma condição caracterizada por dor em queimação, edema ou inchaço, e alteração da coloração da mão. Também chamada mais recentemente como “dor de manutenção simpática” e inclui outros diagnósticos como causalgia, distrofia de Sudeck, e síndrome ombro-mão. A DSR ocorre devido a um distúrbio no sistema nervoso simpático, um sistema ou rede de nervos de estímulo autônomo e inconsciente que controla o fluxo sangüíneo e também a atividade das glândulas sudoríparas (suor) da mão e do braço. Quando este sistema repentinamente torna-se hiper-ativo, ocorre uma dor em queimação na mão associado a intenso inchaço e suor quente. Se não tratada, a DSR pode causar rigidez e dificuldade extrema do uso da mão.

Para mais informações visite o site http://www.terapiademao.com/

Síndrome de Kleine - Levin

   Síndrome de Kleine-Levin (SKL) caracteriza-se pela trilogia dos sintomas: hipersônia (diurna e noturna), hiperfagia e hipersexualidade. Ainda podem ser acrescentados à trilogia clássica: irritabilidade e apatia.
   A SKL foi descrita pela primeira vez em 1925 e 1929 por Klein e Levin. É uma perturbação crônica (com duração variável, em torno de 8 anos), paroxística (com períodos críticos de "ataques", que persistem por cerca de 10 dias e que recorrem três a quatro vezes por ano) e bastante incapacitante (tanto para as tarefas intelectuais quanto para a vida profissional e social), embora seja "autolimitada" quanto ao tempo de evolução, isto é, terminando, espontaneamente, com ou sem tratamento.
   É bastante rara, chegando alguns estudos a mencionarem que até 2004 eram apenas 500 casos registrados em todo mundo. Acredita-se que seja subdiagnosticada.