Este blogue tem como objectivo ser um complemento ao trabalho de área de projecto.
Decidimos trabalhar sobre este tema " Doenças raras ", pois suscita muita atenção por parte da população. Muitas vezes pela parte chocante deste assunto.
Vamos apresentar uma doença nova por cada semana, juntamente com uma imagem, um video e alguns sites para os que quiserem perceber mais sobre este tema.
Depois deste pequeno resumo sobre o nosso trabalho e sobre o blogue, apresentamo-nos: Mariana Ledo, Miguel Andrade, João Costa, Tiago Mota; 12ºD, escola de Santa Maria Maior - Viana do Castelo.

Dia das Doenças Raras - 28 de Fevereiro de 2011

Dia das Doencas Raras - 29 de Fevereiro

Este é um dia que só se vive de 4 em 4 anos, é raro, devido a este acontecimento é este o dia em que se celebra o dia das Doenças Raras. Contudo, todos os anos se celebra o dia das Doenças Raras, ou no dia 28 de Feveiro (como acontece este ano de 2011) ou no dia 1 de Março. A celebração deste dia é importante pois destina-se a sensibilizar de uma forma mais realçada para as doenças raras do público em geral. Apesar de raras, estas doenças afectam milhões de pessoas, na maioria de um modo genético, sendo esta a sua defenição - doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000. Por isso precisamos de conscientalizar a população para a celebração e colaboração nesta data, sendo este ano o tema, selecionado pela EURORDIS - Rare Diseases Europe, "As Doenças Raras e as Desigualdades na Saúde" celebrado no dia 28 de Fevereiro de 2011.

dia 28 de fevereiro de 2011

dia 28 de fevereiro de 2011
Caminhada de sensibilização das Doenças Raras no Brasil
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segunda-feira, 14 de fevereiro de 2011

Síndrome de Usher

Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É também transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminimo. Existem quatro tipos de Síndrome de Usher:

Usher tipo I - surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
Usher tipo II - surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
Usher tipo III - Surdez neurossensorial congênita progressiva, quer dizer que nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
Usher tipo IV - É um tipo mais raro, afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição).

Para mais informações visite o site http://www.profala.com/artsindrome3.htm

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