Síndrome de Usher

Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É também transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminimo. Existem quatro tipos de Síndrome de Usher:

Usher tipo I - surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
Usher tipo II - surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
Usher tipo III - Surdez neurossensorial congênita progressiva, quer dizer que nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
Usher tipo IV - É um tipo mais raro, afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição).

Para mais informações visite o site http://www.profala.com/artsindrome3.htm

Síndrome de Potter

Síndrome de Potter representa um complexo de achados associados à insuficiência renal e à reduzida quantidade de líquido amniótico que se desenvolvem antes do nascimento do bebê.

Na ausência desse fluido o bebê não fica protegido da parede do útero. Nessa situação, a pressão exercida por essa parede provoca uma aparência facial típica (fácies de Potter): olhos amplamente separados, com pregas epicânticas, ponte nasal ampla, implantação baixa das orelhas e queixo retraído. Além disso, por causa do espaço intra-uterino limitado, as extremidades podem se mostrar anormais ou em posições ou contraturas anormais. Esta insuficiência também pode interromper o desenvolvimento dos pulmões de modo que ao nascimento estes órgãos não funcionam adequadamente.

Para mais informações visite o site http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001268trt.htm

Síndrome de Arnold Chiari

O S.A.C., ou Malformação de Chiari tipo II, insere-se num conjunto de anomalias designado por Malformações de Chiari, caracterizadas por uma diminuição no espaço disponível para alojar o cerebelo (componente do cérebro com funções importantes no equilíbrio, postura e marcha).

A insuficiência de espaço obriga o cerebelo e o tronco do encéfalo (parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais com a medula espinhal) a deslocarem-se em sentido inferior passando pelo foramem magnum, isto é, a passarem da cavidade craniana para a cavidade medular; afecta, portanto, o próprio cerebelo e tronco do encéfalo, e também a circulação do líquido cefalo-raquidiano (líquido que banha o encéfalo e a medula espinhal).

Os sintomas da S.A.C. no lactante são: irritabilidade que se agrava quando está a alimentar, choro débil, salivação excessiva, rigidez da nuca, problemas respiratórios, atrasos no desenvolvimento, movimentos rápidos e involuntários do olhos para baixo; é geralmente acompanhado de: 1) mielomeningocelo – o canal medular e coluna vertebral não encerram durante o desenvolvimento fetal, originando paralisia parcial/completa abaixo dessa área; 2) hidrocefalia - acumulação de líquido no interior do cérebro; 3) siringomielia – acumulação de líquido no interior da medula espinhal. O diagnóstico da S.A.C. é realizado por Radiografia, tomografia computurizada ou ressonância magnética. A causa exacta das Malformações de Chiari não se conhece; factores genéticos, carência de vitaminas ou nutrientes poderão estar implicados. Estima-se que ocorra em mais de 1 de cada 1.000 nascimentos.

O único tratamento disponível é cirúrgico; os resultados dependem das complicações pré-existente e das eventuais complicações pós-operatórias.

Distrofia simpático reflexa

A distrofia simpático reflexa (DSR) é uma condição caracterizada por dor em queimação, edema ou inchaço, e alteração da coloração da mão. Também chamada mais recentemente como “dor de manutenção simpática” e inclui outros diagnósticos como causalgia, distrofia de Sudeck, e síndrome ombro-mão. A DSR ocorre devido a um distúrbio no sistema nervoso simpático, um sistema ou rede de nervos de estímulo autônomo e inconsciente que controla o fluxo sangüíneo e também a atividade das glândulas sudoríparas (suor) da mão e do braço. Quando este sistema repentinamente torna-se hiper-ativo, ocorre uma dor em queimação na mão associado a intenso inchaço e suor quente. Se não tratada, a DSR pode causar rigidez e dificuldade extrema do uso da mão.

Para mais informações visite o site http://www.terapiademao.com/

Síndrome de Kleine - Levin

   Síndrome de Kleine-Levin (SKL) caracteriza-se pela trilogia dos sintomas: hipersônia (diurna e noturna), hiperfagia e hipersexualidade. Ainda podem ser acrescentados à trilogia clássica: irritabilidade e apatia.
   A SKL foi descrita pela primeira vez em 1925 e 1929 por Klein e Levin. É uma perturbação crônica (com duração variável, em torno de 8 anos), paroxística (com períodos críticos de "ataques", que persistem por cerca de 10 dias e que recorrem três a quatro vezes por ano) e bastante incapacitante (tanto para as tarefas intelectuais quanto para a vida profissional e social), embora seja "autolimitada" quanto ao tempo de evolução, isto é, terminando, espontaneamente, com ou sem tratamento.
   É bastante rara, chegando alguns estudos a mencionarem que até 2004 eram apenas 500 casos registrados em todo mundo. Acredita-se que seja subdiagnosticada.

 

Síndrome de abstinência

Síndrome de abstinência é o conjunto de modificações orgânicas que se dão em razão da suspensão brusca do consumo de droga geradora de dependência física e psíquica, como o álcool, a heroína, o ópio, a morfina, etc. Caracteriza-se em geral por alucinações e crises convulsivas.
A síndrome de abstinência apresenta sintomas como disforia, insônia, ansiedade, irritabilidade, náusea, agitação, taquicardia e hipertensão. É muito importante, para seu correto tratamento, a identificação inicial do tipo de droga usada porque as complicações diferem de acordo com a substância.
Para mais informação: http://www.imesc.sp.gov.br/infodrogas/Sindrome.htm

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45,X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais. Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenes!a gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos. Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorréia primária). Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos –; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas.  Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Para mais informação, podem vistar o site : http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/Klinefelter2.jpg