Sindrome de Kabuki

A Síndrome de Kabuki  é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa.
Para mais informação: http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=1439%3F
                                   http://kabukisyndrome.com/portuguese/port_kabuki.html

                                 

Síndrome Do Cri Du Chat

O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.
Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.
Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”. Ou seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos estão associados a uma translocação parental”, afirma a especialista.