A Síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa.
Para mais informação:
http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=1439%3F
http://kabukisyndrome.com/portuguese/port_kabuki.html
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