Síndrome Do Cri Du Chat

O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.
Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.
Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”. Ou seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos estão associados a uma translocação parental”, afirma a especialista.