"Portal divulga informação sobre Epidermólise Bolhosa a partir de segunda-feira"


 A Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa (DEBRA) e a Faculdade de Medicina da Universidade do Porto disponibilizam a partir de segunda-feira, dia internacional das Doenças Raras, uma página na internet (http://www.debra.pt/) com informação para doentes e familiares. 

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara, altamente incapacitante, deformativa e dolorosa, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas ao mínimo contacto ou fricção. A sua severidade varia entre o leve e o letal.

Segundo a presidente da DEBRA Portugal e investigadora na FMUP, Carla Sá Couto, o objetivo da criação deste `site` é divulgar e informar sobre a doença, alertar pacientes que a tenham não diagnosticada e sensibilizar os profissionais de saúde para esta patologia genética rara.

 Fonte http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419471&visual=3&layout=10;&tm=2

Síndrome de Usher

Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É também transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminimo. Existem quatro tipos de Síndrome de Usher:

Usher tipo I - surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
Usher tipo II - surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
Usher tipo III - Surdez neurossensorial congênita progressiva, quer dizer que nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
Usher tipo IV - É um tipo mais raro, afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição).

Para mais informações visite o site http://www.profala.com/artsindrome3.htm

Síndrome de Potter

Síndrome de Potter representa um complexo de achados associados à insuficiência renal e à reduzida quantidade de líquido amniótico que se desenvolvem antes do nascimento do bebê.

Na ausência desse fluido o bebê não fica protegido da parede do útero. Nessa situação, a pressão exercida por essa parede provoca uma aparência facial típica (fácies de Potter): olhos amplamente separados, com pregas epicânticas, ponte nasal ampla, implantação baixa das orelhas e queixo retraído. Além disso, por causa do espaço intra-uterino limitado, as extremidades podem se mostrar anormais ou em posições ou contraturas anormais. Esta insuficiência também pode interromper o desenvolvimento dos pulmões de modo que ao nascimento estes órgãos não funcionam adequadamente.

Para mais informações visite o site http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001268trt.htm

Síndrome de Arnold Chiari

O S.A.C., ou Malformação de Chiari tipo II, insere-se num conjunto de anomalias designado por Malformações de Chiari, caracterizadas por uma diminuição no espaço disponível para alojar o cerebelo (componente do cérebro com funções importantes no equilíbrio, postura e marcha).

A insuficiência de espaço obriga o cerebelo e o tronco do encéfalo (parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais com a medula espinhal) a deslocarem-se em sentido inferior passando pelo foramem magnum, isto é, a passarem da cavidade craniana para a cavidade medular; afecta, portanto, o próprio cerebelo e tronco do encéfalo, e também a circulação do líquido cefalo-raquidiano (líquido que banha o encéfalo e a medula espinhal).

Os sintomas da S.A.C. no lactante são: irritabilidade que se agrava quando está a alimentar, choro débil, salivação excessiva, rigidez da nuca, problemas respiratórios, atrasos no desenvolvimento, movimentos rápidos e involuntários do olhos para baixo; é geralmente acompanhado de: 1) mielomeningocelo – o canal medular e coluna vertebral não encerram durante o desenvolvimento fetal, originando paralisia parcial/completa abaixo dessa área; 2) hidrocefalia - acumulação de líquido no interior do cérebro; 3) siringomielia – acumulação de líquido no interior da medula espinhal. O diagnóstico da S.A.C. é realizado por Radiografia, tomografia computurizada ou ressonância magnética. A causa exacta das Malformações de Chiari não se conhece; factores genéticos, carência de vitaminas ou nutrientes poderão estar implicados. Estima-se que ocorra em mais de 1 de cada 1.000 nascimentos.

O único tratamento disponível é cirúrgico; os resultados dependem das complicações pré-existente e das eventuais complicações pós-operatórias.

Distrofia simpático reflexa

A distrofia simpático reflexa (DSR) é uma condição caracterizada por dor em queimação, edema ou inchaço, e alteração da coloração da mão. Também chamada mais recentemente como “dor de manutenção simpática” e inclui outros diagnósticos como causalgia, distrofia de Sudeck, e síndrome ombro-mão. A DSR ocorre devido a um distúrbio no sistema nervoso simpático, um sistema ou rede de nervos de estímulo autônomo e inconsciente que controla o fluxo sangüíneo e também a atividade das glândulas sudoríparas (suor) da mão e do braço. Quando este sistema repentinamente torna-se hiper-ativo, ocorre uma dor em queimação na mão associado a intenso inchaço e suor quente. Se não tratada, a DSR pode causar rigidez e dificuldade extrema do uso da mão.

Para mais informações visite o site http://www.terapiademao.com/

Síndrome de Kleine - Levin

   Síndrome de Kleine-Levin (SKL) caracteriza-se pela trilogia dos sintomas: hipersônia (diurna e noturna), hiperfagia e hipersexualidade. Ainda podem ser acrescentados à trilogia clássica: irritabilidade e apatia.
   A SKL foi descrita pela primeira vez em 1925 e 1929 por Klein e Levin. É uma perturbação crônica (com duração variável, em torno de 8 anos), paroxística (com períodos críticos de "ataques", que persistem por cerca de 10 dias e que recorrem três a quatro vezes por ano) e bastante incapacitante (tanto para as tarefas intelectuais quanto para a vida profissional e social), embora seja "autolimitada" quanto ao tempo de evolução, isto é, terminando, espontaneamente, com ou sem tratamento.
   É bastante rara, chegando alguns estudos a mencionarem que até 2004 eram apenas 500 casos registrados em todo mundo. Acredita-se que seja subdiagnosticada.

 

Síndrome de abstinência

Síndrome de abstinência é o conjunto de modificações orgânicas que se dão em razão da suspensão brusca do consumo de droga geradora de dependência física e psíquica, como o álcool, a heroína, o ópio, a morfina, etc. Caracteriza-se em geral por alucinações e crises convulsivas.
A síndrome de abstinência apresenta sintomas como disforia, insônia, ansiedade, irritabilidade, náusea, agitação, taquicardia e hipertensão. É muito importante, para seu correto tratamento, a identificação inicial do tipo de droga usada porque as complicações diferem de acordo com a substância.
Para mais informação: http://www.imesc.sp.gov.br/infodrogas/Sindrome.htm