"ASPORI lança livro "A história da menina peixe" que relata vida de doente com ictiose"

A Associação Portuguesa de Portadores de Ictiose -- ASPORI assinala sábado, em Matosinhos, o Dia Europeu das Doenças Raras, com o lançamento do livro "Vera Uma Vez -- A História da Menina Peixe".

A ictiose, um dos distúrbios cutâneos hereditários mais comuns, caracterizada por pele seca e escamosa, é considerada uma doença dermatológica congénita causada por uma anomalia no processo de regeneração da pele, pelos e unhas.

"Normalmente a manifestação ocorre de forma mais grave nas pernas, mas também pode atacar os braços, as mãos e o tronco. Atualmente não existe cura, apenas tratamento", explicou Vera Beleza, a presidente da ASPORI e autora do livro.

Fonte: http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419481&visual=3&layout=10;&tm=2

"Ministra diz que é preciso responder às necessidades dos doentes e não da indústria farmacêutica"

A ministra da Saúde pronunciou-se esta tarde, no Porto, sobre os medicamentos órfãos, dizendo que importa "responder àquilo que são as necessidades dos doentes e não às necessidades da indústria farmacêutica".

Ana Jorge acrescentou que é preciso também "ter a evidência clínica de que o uso destes medicamentos poderá ser benéfico para os doentes".
Os medicamentos órfãos destinam-se à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras.

Fonte : http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419842&visual=3&layout=10;&tm=2

"Portal divulga informação sobre Epidermólise Bolhosa a partir de segunda-feira"


 A Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa (DEBRA) e a Faculdade de Medicina da Universidade do Porto disponibilizam a partir de segunda-feira, dia internacional das Doenças Raras, uma página na internet (http://www.debra.pt/) com informação para doentes e familiares. 

A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara, altamente incapacitante, deformativa e dolorosa, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas ao mínimo contacto ou fricção. A sua severidade varia entre o leve e o letal.

Segundo a presidente da DEBRA Portugal e investigadora na FMUP, Carla Sá Couto, o objetivo da criação deste `site` é divulgar e informar sobre a doença, alertar pacientes que a tenham não diagnosticada e sensibilizar os profissionais de saúde para esta patologia genética rara.

 Fonte http://tv1.rtp.pt/noticias/?article=419471&visual=3&layout=10;&tm=2

Síndrome de Usher

Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É também transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminimo. Existem quatro tipos de Síndrome de Usher:

Usher tipo I - surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.
Usher tipo II - surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
Usher tipo III - Surdez neurossensorial congênita progressiva, quer dizer que nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
Usher tipo IV - É um tipo mais raro, afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição).

Para mais informações visite o site http://www.profala.com/artsindrome3.htm

Síndrome de Potter

Síndrome de Potter representa um complexo de achados associados à insuficiência renal e à reduzida quantidade de líquido amniótico que se desenvolvem antes do nascimento do bebê.

Na ausência desse fluido o bebê não fica protegido da parede do útero. Nessa situação, a pressão exercida por essa parede provoca uma aparência facial típica (fácies de Potter): olhos amplamente separados, com pregas epicânticas, ponte nasal ampla, implantação baixa das orelhas e queixo retraído. Além disso, por causa do espaço intra-uterino limitado, as extremidades podem se mostrar anormais ou em posições ou contraturas anormais. Esta insuficiência também pode interromper o desenvolvimento dos pulmões de modo que ao nascimento estes órgãos não funcionam adequadamente.

Para mais informações visite o site http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001268trt.htm

Síndrome de Arnold Chiari

O S.A.C., ou Malformação de Chiari tipo II, insere-se num conjunto de anomalias designado por Malformações de Chiari, caracterizadas por uma diminuição no espaço disponível para alojar o cerebelo (componente do cérebro com funções importantes no equilíbrio, postura e marcha).

A insuficiência de espaço obriga o cerebelo e o tronco do encéfalo (parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais com a medula espinhal) a deslocarem-se em sentido inferior passando pelo foramem magnum, isto é, a passarem da cavidade craniana para a cavidade medular; afecta, portanto, o próprio cerebelo e tronco do encéfalo, e também a circulação do líquido cefalo-raquidiano (líquido que banha o encéfalo e a medula espinhal).

Os sintomas da S.A.C. no lactante são: irritabilidade que se agrava quando está a alimentar, choro débil, salivação excessiva, rigidez da nuca, problemas respiratórios, atrasos no desenvolvimento, movimentos rápidos e involuntários do olhos para baixo; é geralmente acompanhado de: 1) mielomeningocelo – o canal medular e coluna vertebral não encerram durante o desenvolvimento fetal, originando paralisia parcial/completa abaixo dessa área; 2) hidrocefalia - acumulação de líquido no interior do cérebro; 3) siringomielia – acumulação de líquido no interior da medula espinhal. O diagnóstico da S.A.C. é realizado por Radiografia, tomografia computurizada ou ressonância magnética. A causa exacta das Malformações de Chiari não se conhece; factores genéticos, carência de vitaminas ou nutrientes poderão estar implicados. Estima-se que ocorra em mais de 1 de cada 1.000 nascimentos.

O único tratamento disponível é cirúrgico; os resultados dependem das complicações pré-existente e das eventuais complicações pós-operatórias.

Distrofia simpático reflexa

A distrofia simpático reflexa (DSR) é uma condição caracterizada por dor em queimação, edema ou inchaço, e alteração da coloração da mão. Também chamada mais recentemente como “dor de manutenção simpática” e inclui outros diagnósticos como causalgia, distrofia de Sudeck, e síndrome ombro-mão. A DSR ocorre devido a um distúrbio no sistema nervoso simpático, um sistema ou rede de nervos de estímulo autônomo e inconsciente que controla o fluxo sangüíneo e também a atividade das glândulas sudoríparas (suor) da mão e do braço. Quando este sistema repentinamente torna-se hiper-ativo, ocorre uma dor em queimação na mão associado a intenso inchaço e suor quente. Se não tratada, a DSR pode causar rigidez e dificuldade extrema do uso da mão.

Para mais informações visite o site http://www.terapiademao.com/